Definizione
L'endometrioma è una cisti ovarica causata dalla presenza di tessuto endometriale ectopico all'interno dell'ovaio. Si tratta di una manifestazione dell'endometriosi ovarica, caratterizzata dalla raccolta di materiale ematico denso e degradato, motivo per cui viene spesso definita anche "cisti cioccolato".
Eziologia
L'ipotesi patogenetica più condivisa è quella della mestruazione retrograda, secondo cui durante il flusso mestruale una quota di tessuto endometriale refluisce in senso retrogrado attraverso le tube, fino a impiantarsi in sedi ectopiche, compresa la superficie ovarica.
Altre teorie suggeriscono invece che l'endometrioma rappresenti l'esito di una progressiva invaginazione e duplicazione della corticale ovarica, secondaria al sanguinamento ripetuto di focolai di endometriosi superficiale.
In relazione alla sua localizzazione al di sotto della superficie ovarica, la principale implicazione clinica dell'endometrioma è la possibile riduzione della riserva ovarica, cioè del patrimonio follicolare disponibile in un determinato momento. Tale compromissione può risultare più marcata quando si renda necessario un trattamento chirurgico.
Sintomatologia
I principali sintomi associati alla presenza di un endometrioma sono:
- Infertilità
- Dolore pelvico cronico
- Dismenorrea
- Dispareunia
Diagnosi
L'ecografia transvaginale rappresenta l'esame di primo livello, con una sensibilità di circa 80% e una specificità di circa 90%. L'endometrioma tipico appare come una formazione cistica uniloculare, di forma rotondeggiante oppure ovoidale, spesso definita "cisti cioccolato" per il contenuto ematico denso derivante dall'accumulo ciclico di sangue degradato nel corso dei cicli mestruali. In genere presenta pareti ispessite ma regolari. In caso di interessamento bilaterale, le ovaie possono risultare prolassate e adese posteriormente all'utero, nel cavo del Douglas, configurando un quadro suggestivo di endometriosi pelvica avanzata, con possibile coinvolgimento tubarico e intestinale. Sebbene le caratteristiche ecografiche dell'endometrioma ovarico consentano spesso una diagnosi accurata, il reperto può risultare meno tipico quando la cisti venga identificata in età post-menopausale, ponendo problemi di diagnosi differenziale con una neoplasia borderline o maligna.
Valutazione iniziale, sintomi chiave ed esame fisico — tradotto da As-Sanie et al., JAMA 2025
I sintomi chiave che devono far sospettare l'endometriosi includono dismenorrea progressiva (che peggiora nel tempo, a differenza della dismenorrea primaria), dolore pelvico non mestruale, dispareunia profonda e infertilità. Il 90% delle pazienti con endometriosi riporta almeno un sintomo di dolore pelvico. Altri sintomi importanti comprendono dischezia ciclica (dolore alla defecazione durante le mestruazioni, 27%), disuria ciclica e sintomi intestinali o vescicali ciclici. Segni di allarme per endometriosi profonda includono ematochezia, ematuria, ostruzione intestinale o idroureterale (presenti in <1% dei casi). All'esame fisico, noduli dolenti ai legamenti uterosacrali, noduli al setto rettovaginale o masse annessiali sono suggestivi di endometriosi.
Rif.: [1][3][4]
- Valutare la presenza di traumi attuali o pregressi prima dell'esame
- Stabilire fiducia e validare il dolore riferito dalla paziente
- Garantire la presenza di un accompagnatore e adeguata copertura durante l'esame pelvico
- Informare la paziente che può rifiutare qualsiasi parte dell'esame o interromperlo in qualsiasi momento
- Dismenorrea che interferisce con le attività quotidiane e la qualità della vita
- Dolore pelvico non mestruale
- Dispareunia profonda (dolore con la penetrazione vaginale profonda)
- Disuria e/o ematuria, peggiori durante le mestruazioni
- Dischezia e/o ematochezia, peggiori durante le mestruazioni
- Dolore localizzato alla parete addominale, peggiorato dalle mestruazioni
- Pneumotorace, emottisi, dolore alla spalla destra durante le mestruazioni
| Posizione / Esame | Seduta — Schiena | Supina — Addome | Litotomica — Digitale | Bimanuale | Speculum |
|---|---|---|---|---|---|
| Reperti suggestivi di endometriosi | |||||
| — | — | Nodulo ombelicale dolente; nodulo dolente della parete addominale (frequentemente in corrispondenza di cicatrice da taglio cesareo) | Nodularità o dolorabilità del cul-de-sac posteriore (endometriosi profonda nei legamenti uterosacrali, setto rettovaginale e/o colon rettosigmoideo) | Nodularità e/o dolorabilità del cul-de-sac posteriore (endometriosi profonda); ridotta mobilità uterina con dolorabilità; massa annessiale (endometrioma) | Nodulo blu-grigio dolente nel fornice vaginale posteriore (endometriosi vaginale) |
| Reperti suggestivi di condizioni sovrapposte o altra patologia ginecologica | |||||
| Dolorabilità paravertebrale, del coccige o delle articolazioni sacroiliache (possibile origine muscolo-scheletrica o reumatologica) | Dolore neuropatico intorno alle cicatrici chirurgiche; trigger point della parete addominale (dolore miofasciale) | Dolorabilità vulvare al cotton fioc (vestibolodinia); dolorabilità del pavimento pelvico (mialgia); dolorabilità vescicale (sindrome del dolore vescicale / cistite interstiziale) | — | Utero aumentato di volume (fibromi uterini, adenomiosi); massa annessiale (non endometrioma) | Atrofia vaginale, lichen planus (dispareunia) |
Fonte: As-Sanie S et al. Endometriosis. JAMA. 2025;334(1):64-78. [Rif. 1]
La presenza di un endometrioma con caratteristiche tipiche richiede comunque un attento follow-up clinico e strumentale, con eventuale indicazione chirurgica in caso di sospetta evoluzione.
Terapia
Nella maggior parte dei casi, il trattamento è di tipo medico.
I farmaci di prima linea sono gli estroprogestinici, impiegati sia nelle forme meno severe per il controllo della sintomatologia dolorosa, sia dopo chirurgia nei quadri più complessi, con l'obiettivo di ridurre il rischio di recidiva.
Il trattamento chirurgico per via laparoscopica è associato a un possibile danno della riserva ovarica e dovrebbe essere riservato alle pazienti con cisti sospetta, in caso di incremento dimensionale significativo o nelle pazienti non responsive alla terapia medica. Le principali tecniche comprendono l'enucleazione della parete cistica, cioè l'asportazione completa della cisti, e la fenestrazione seguita da ablazione o coagulazione.
Le conseguenze cliniche del danno chirurgico sono generalmente più contenute in presenza di un endometrioma monolaterale, poiché l'ovaio controlaterale mantiene la propria funzione. Tuttavia, tali conseguenze possono assumere maggiore rilievo nei casi di endometriomi bilaterali. In queste situazioni può essere opportuno valutare strategie di preservazione della fertilità, quali la crioconservazione ovocitaria, la crioconservazione embrionaria o la criopreservazione del tessuto ovarico.
Domande frequenti
L'endometriosi è una malattia infiammatoria cronica estrogeno-dipendente caratterizzata dalla presenza di tessuto simil-endometriale al di fuori della cavità uterina. L'endometrioma rappresenta invece una specifica manifestazione ovarica della malattia ed è costituito da una pseudocisti ovarica rivestita da ghiandole e stroma endometriali. Dal punto di vista clinico, l'endometriosi comprende forme peritoneali superficiali, profonde, ovariche ed extrapelviche, mentre l'endometrioma identifica il coinvolgimento dell'ovaio ed è spesso associato a forme più estese di malattia.
Rif.: [1, 2]
I sintomi che devono indurre il sospetto clinico includono dismenorrea progressiva, dolore pelvico cronico anche al di fuori del periodo mestruale, dispareunia profonda e infertilità. Nelle forme più complesse possono comparire anche dischezia ciclica, disuria ciclica e sintomi intestinali o urinari correlati al ciclo. Segni di maggiore allarme sono rappresentati da ematochezia, ematuria o quadri ostruttivi urinari o intestinali, suggestivi di endometriosi profonda. All'esame obiettivo, la presenza di noduli dolenti ai legamenti uterosacrali, al setto retto-vaginale o di masse annessiali può orientare verso la diagnosi.
Rif.: [1, 3, 4]
L'ecografia transvaginale costituisce l'esame di imaging iniziale raccomandato dalle linee guida internazionali ed è particolarmente utile sia per l'identificazione degli endometriomi sia per la valutazione dell'endometriosi profonda. La cosiddetta ecografia pelvica aumentata consente di studiare anche i rapporti dinamici tra gli organi pelvici, compresa la presenza di "kissing ovaries" e la riduzione dello scorrimento tra le strutture pelviche. La risonanza magnetica con protocollo dedicato rappresenta un esame di secondo livello molto utile nella definizione dell'estensione della malattia, soprattutto in caso di sospetto interessamento rettosigmoideo, vescicale o ureterale, e consente una visione panoramica della pelvi utile nella pianificazione chirurgica.
Rif.: [1, 5]
La trasformazione maligna dell'endometriosi è un evento non frequente, stimato complessivamente intorno allo 0,5–1% dei casi, ed è osservata soprattutto a carico dell'ovaio. I sottotipi istologici più frequentemente associati sono il carcinoma endometrioide e il carcinoma a cellule chiare. Il rischio relativo di carcinoma ovarico risulta aumentato nelle donne con endometriosi, in particolare nelle forme profonde e negli endometriomi, ma il rischio assoluto resta comunque basso. I principali fattori associati a maggior rischio sono l'età più avanzata, lo stato post-menopausale, le cisti di grandi dimensioni e un'esposizione estrogenica protratta. Alla luce di questi dati, la chirurgia profilattica demolitiva non è raccomandata in assenza di indicazioni specifiche.
Rif.: [1, 6, 7]
L'endometriosi, e in particolare l'endometrioma, si associa a una riduzione clinicamente rilevante della riserva ovarica. Le donne affette presentano livelli di AMH inferiori rispetto a quelle senza malattia, con una riduzione più marcata nei casi di interessamento ovarico e nelle pazienti infertili. Anche gli stadi più avanzati di malattia risultano correlati a una maggiore compromissione della funzione ovarica. La chirurgia ovarica, in particolare la cistectomia, può determinare un'ulteriore riduzione dei livelli di AMH nel postoperatorio. Per questo motivo la valutazione della riserva ovarica rappresenta un passaggio rilevante nella pianificazione terapeutica.
Rif.: [1, 8, 9, 10, 11]
Le terapie ormonali di prima linea comprendono contraccettivi orali combinati e progestinici, utilizzati per il controllo del dolore e della progressione clinica della malattia. Le evidenze disponibili mostrano che tali trattamenti riducono in modo significativo il dolore pelvico rispetto al placebo, senza differenze sostanziali di efficacia tra le diverse opzioni di prima linea. Anche il sistema intrauterino al levonorgestrel rappresenta una possibilità terapeutica valida. Le terapie di seconda linea includono agonisti e antagonisti del GnRH, mentre gli inibitori dell'aromatasi sono riservati a contesti selezionati. In generale, la somministrazione continua, finalizzata all'amenorrea, è più efficace rispetto all'impiego ciclico nel controllo dei sintomi dolorosi.
Rif.: [1, 4]
La chirurgia trova indicazione quando la terapia medica risulta inefficace, controindicata oppure non tollerata. Un trattamento chirurgico può inoltre rendersi necessario in presenza di endometriomi con caratteristiche sospette, di cisti di grandi dimensioni o di quadri associati a rischio di torsione ovarica. Nelle forme di endometriosi profonda, l'intervento è indicato anche in caso di ematuria, ematochezia o condizioni ostruttive a carico dell'apparato urinario o intestinale. Per l'endometrioma ovarico, la cistectomia si associa a una riduzione della dismenorrea e delle recidive rispetto al semplice drenaggio con ablazione. La scelta chirurgica deve comunque essere individualizzata, considerando età, sintomi, desiderio riproduttivo e riserva ovarica.
Rif.: [1, 2]
Sì, la correlazione è documentata. Una quota elevata di donne con endometriosi riferisce sintomi gastrointestinali quali gonfiore addominale, alvo alterno, nausea, stipsi o dolore alla defecazione. Le pazienti con endometriosi presentano inoltre un rischio aumentato di sindrome dell'intestino irritabile rispetto alla popolazione generale. La dischezia ciclica rappresenta un sintomo particolarmente suggestivo, così come il dolore intestinale che si accentua in relazione al ciclo. Nelle forme profonde, il coinvolgimento intestinale può determinare ematochezia o, più raramente, quadri ostruttivi. Anche il cosiddetto "endo belly", cioè la distensione addominale ciclica, è considerato un reperto clinico frequente.
Rif.: [1, 3, 12, 13]
L'endometriosi esercita un impatto rilevante sulla fertilità spontanea. L'infertilità interessa circa il 30–50% delle donne con questa patologia. Le pazienti affette presentano tassi di concepimento spontaneo inferiori rispetto alle donne senza endometriosi e possono mostrare un aumento del rischio di aborto spontaneo e di gravidanza ectopica. L'effetto negativo sulla fertilità è legato a molteplici meccanismi, tra cui alterazione della funzione ovarica, compromissione tubarica, ambiente infiammatorio pelvico e ridotta recettività endometriale. Nelle forme lievi o moderate il concepimento spontaneo è ancora possibile in una quota significativa di casi, mentre nelle forme più severe la probabilità si riduce in modo sostanziale.
Rif.: [3, 14, 15, 16]
Le modificazioni dello stile di vita possono contribuire al controllo della sintomatologia e del contesto infiammatorio associato all'endometriosi, pur non sostituendo la terapia medica. I dati disponibili suggeriscono un possibile beneficio di regimi alimentari ricchi di antiossidanti, omega-3, vitamine D, C ed E, e poveri di alimenti ultraprocessati, grassi animali e carne rossa. Una maggiore aderenza alla dieta mediterranea è stata associata a una minore probabilità di endometriosi in studi osservazionali. In pazienti selezionate, soprattutto in presenza di sintomi intestinali concomitanti, possono risultare utili approcci dietetici come la low-FODMAP o regimi prevalentemente vegetali. Anche agopuntura e terapia cognitivo-comportamentale hanno mostrato un possibile beneficio sul dolore, ma le raccomandazioni definitive richiedono ulteriori studi controllati di elevata qualità.
Rif.: [17, 18, 19, 21]
Per informazioni sulla visita ginecologica e il percorso diagnostico iniziale per l'endometriosi, visita il portale dedicato alla ginecologia clinica di base.
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