Definizione e criteri diagnostici
La sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) è una condizione clinica complessa e frequente, caratterizzata da alterazioni del ciclo mestruale, disfunzione ovulatoria, manifestazioni endocrino-metaboliche e, in una parte delle pazienti, eccesso ponderale.
Le tre principali caratteristiche della PCOS sono:
- Cicli mestruali irregolari: le ovaie non rilasciano regolarmente l'ovocita, con conseguente ovulazione irregolare o assente.
- Eccesso di androgeni: livelli elevati di ormoni androgeni possono determinare segni clinici quali irsutismo, acne o altre manifestazioni di iperandrogenismo.
- Ovaie policistiche: le ovaie possono presentare aumento di volume e numerosi follicoli di piccole dimensioni. Nonostante il nome, nella PCOS non si tratta di vere cisti ovariche.
Criterio diagnostico: la diagnosi di PCOS può essere posta quando sono presenti almeno 2 delle 3 caratteristiche sopra descritte. Le ovaie policistiche presentano in genere numerosi follicoli innocui, che possono raggiungere dimensioni fino a 8 mm. Si tratta di una condizione molto comune, stimata in circa 1 donna su 10.
Sintomi
Più della metà delle donne con PCOS può non presentare sintomi evidenti. I segni e i sintomi compaiono di solito nella tarda adolescenza o nei primi anni dell'età adulta e possono includere:
- Cicli mestruali irregolari o assenza di mestruazioni
- Difficoltà a ottenere una gravidanza per ovulazione irregolare o assente
- Crescita eccessiva di peli (irsutismo), in particolare su viso, torace, schiena o glutei
- Aumento di peso
- Assottigliamento dei capelli e perdita di capelli dal cuoio capelluto
- Cute seborroica o acne
- Cicli mestruali assenti da più di 3 mesi in assenza di gravidanza
- Irsutismo rapidamente progressivo o segni di virilizzazione
- Difficoltà a concepire dopo 12 mesi di rapporti non protetti
- Segni di insulino-resistenza (acanthosis nigricans, glicemia alterata)
- Sintomi depressivi o apnea ostruttiva del sonno
La PCOS è inoltre associata a un aumentato rischio, nel lungo termine, di sviluppare diabete mellito di tipo 2 e alterazioni del profilo lipidico, compreso l'aumento del colesterolo.
Cause
La causa esatta della PCOS non è completamente definita, ma esiste spesso una predisposizione familiare. La sindrome è correlata ad alterazioni ormonali, tra cui livelli elevati di insulina. In molte donne con PCOS è presente insulino-resistenza, cioè una ridotta risposta dei tessuti all'azione dell'insulina, con conseguente aumento compensatorio della sua produzione.
Questo meccanismo favorisce l'incremento della produzione e dell'attività di androgeni, incluso il testosterone. Il sovrappeso e l'obesità possono contribuire ulteriormente ad aumentare i livelli di insulina e ad aggravare il quadro clinico.
Trattamento
Non esiste una cura definitiva per la PCOS, ma i sintomi e le manifestazioni associate possono essere trattati in modo efficace. Nelle donne con PCOS e sovrappeso, la riduzione del peso corporeo e un'alimentazione equilibrata possono migliorare diversi aspetti clinici e metabolici.
Sono disponibili trattamenti farmacologici mirati per il controllo di sintomi quali irsutismo, irregolarità mestruali e difficoltà riproduttive. Quando i farmaci per l'induzione dell'ovulazione non risultano efficaci, può essere presa in considerazione una procedura chirurgica mini-invasiva denominata drilling ovarico laparoscopico (LOD).
Questa procedura prevede l'impiego di energia termica o laser per ridurre il tessuto ovarico responsabile della produzione di androgeni come il testosterone. Con un trattamento appropriato, la maggior parte delle donne con PCOS può ottenere una gravidanza.
I 4 fenotipi della PCOS (Criteri di Rotterdam)
La PCOS non è una condizione monolitica: i criteri di Rotterdam identificano 4 fenotipi clinicamente distinti, con prevalenza e profilo di rischio metabolico differenti.
Cicli irregolari e disfunzione ovulatoria
I cicli mestruali irregolari sono definiti come: dalla 3° annata post-menarca alla perimenopausa, intervalli inferiori a 21 giorni o superiori a 35 giorni, oppure meno di 8 cicli per anno.
Nelle pazienti con PCOS e infertilità, la disfunzione ovulatoria deve essere confermata misurando i livelli sierici di progesterone 7 giorni prima delle mestruazioni attese, anche in presenza di cicli apparentemente regolari. Un valore soglia di 5 ng/mL per il progesterone sierico può essere considerato per determinare l'avvenuta ovulazione.
Iperandrogenismo biochimico
Per la valutazione dell'iperandrogenismo biochimico, i professionisti sanitari devono utilizzare il testosterone totale e la sex hormone binding globulin (SHBG) per calcolare il Free Androgen Index (FAI = testosterone totale × 100 / SHBG).
Nelle pazienti obese, la misurazione del testosterone libero deve essere preferita al FAI per la valutazione dell'iperandrogenismo biochimico.
Se il FAI non risulta elevato, i professionisti sanitari possono considerare la misurazione di androstenedione e deidroepiandrosterone solfato (DHEAS), tenendo conto della loro minore specificità e del fisiologico declino età-correlato dei livelli di DHEAS.
Ecografia e morfologia ovarica policistica (PCOM)
Il numero di follicoli per ovaio (FNPO) deve essere considerato il marcatore ecografico più efficace per rilevare la PCOM nelle donne adulte.
Il FNPO, il numero di follicoli per sezione (FNPS) e il volume ovarico (OV) devono essere considerati marcatori ecografici accurati per la PCOM nelle donne adulte.
Un FNPO ≥ 20 in almeno un'ovaia deve essere considerato la soglia diagnostica per la PCOM nelle adulte quando si utilizzano sonde ecografiche con frequenza di banda ≥ 8 MHz.
Un volume ovarico > 10 mL oppure un FNPS > 12 in almeno un'ovaia deve essere considerato la soglia per la PCOM quando si utilizzano sonde con frequenza < 8 MHz o quando la qualità dell'immagine non consente una valutazione accurata del conteggio follicolare sull'intera ovaia.
Gestione terapeutica — schema per priorità clinica
- Cardine trasversale: modifiche dello stile di vita (restrizione calorica + attività fisica) in tutte le pazienti con sovrappeso o obesità
- Senza desiderio di gravidanza: contraccettivi orali combinati (prima linea per irregolarità mestruali e manifestazioni dermatologiche); spironolattone (seconda linea antiandrogeno)
- Con desiderio di gravidanza: letrozolo (prima linea per induzione dell'ovulazione); metformina associata a stile di vita per le complicanze metaboliche
- Screening raccomandato: depressione e apnea ostruttiva del sonno (rischio aumentato nelle pazienti con PCOS)
Fonti: Teede HJ et al. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(10):2447-2469 — Williams T, Moore JB, Regehr J. Am Fam Physician. 2023;107(3):264-272 — Joham AE et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10(9):668-680.
Domande frequenti
I sintomi principali comprendono irregolarità mestruali, segni di iperandrogenismo e morfologia ovarica policistica all'ecografia. Sono suggestivi cicli che compaiono a intervalli inferiori a 21 giorni o superiori a 35 giorni, oppure meno di 8 cicli nell'arco di un anno. I segni di iperandrogenismo includono irsutismo, acne persistente e diradamento dei capelli con distribuzione di tipo androgenetico.
All'ecografia, la presenza di 20 o più follicoli per ovaio o un volume ovarico pari o superiore a 10 mL può supportare il sospetto diagnostico. Molte donne riferiscono anche aumento di peso, difficoltà nel dimagrimento e segni di insulino-resistenza come l'acanthosis nigricans.
Rif.: [1, 2, 3]
La PCOS non può essere considerata una condizione guaribile in modo definitivo, ma può essere gestita efficacemente nel tempo. Si tratta di una sindrome cronica che richiede una presa in carico a lungo termine, basata su stile di vita sano, prevenzione dell'aumento di peso, tutela della fertilità quando desiderata e prevenzione o trattamento delle diverse manifestazioni cliniche.
Con un inquadramento adeguato e una gestione continuativa, è possibile ridurre in modo significativo i sintomi e limitare le complicanze a lungo termine.
Rif.: [2, 4]
L'ovaio policistico è caratterizzato dalla presenza di 20 o più follicoli di piccole dimensioni, generalmente compresi tra 2 e 10 mm, con distribuzione periferica, aumento dello stroma centrale e volume ovarico pari o superiore a 10 mL. L'ovaio multifollicolare, invece, rappresenta più spesso una variante fisiologica, particolarmente frequente in adolescenza, con follicoli di dimensioni maggiori e distribuzione differente, in assenza dell'aumento del tessuto stromale.
La distinzione è rilevante perché l'aspetto multifollicolare può essere transitorio e non implica necessariamente una diagnosi di PCOS.
Rif.: [2, 3, 5]
Per dimagrire in presenza di PCOS, le linee guida internazionali raccomandano interventi sullo stile di vita che associno alimentazione equilibrata ed esercizio fisico regolare. Non esiste una singola dieta dimostrata superiore alle altre in tutte le pazienti; l'obiettivo è piuttosto una restrizione calorica moderata, sostenibile e personalizzata.
Anche una perdita di peso modesta, pari al 5-10% del peso corporeo, può determinare un miglioramento clinicamente rilevante dei parametri metabolici e riproduttivi. Non vi sono alimenti da escludere in modo assoluto, ma è opportuno limitare zuccheri semplici e carboidrati raffinati, soprattutto nelle pazienti con insulino-resistenza. L'attività fisica, anche indipendentemente dal calo ponderale, apporta benefici metabolici documentati.
Rif.: [2, 6]
La pillola estroprogestinica non rappresenta l'unica opzione per la regolazione del ciclo mestruale. La metformina può essere presa in considerazione, in particolare quando la contraccezione ormonale è controindicata, non tollerata o non desiderata. Anche le modifiche dello stile di vita, soprattutto se associate a riduzione del peso corporeo, possono favorire il ripristino dell'ovulazione spontanea in una parte delle donne.
Nelle pazienti che ricercano una gravidanza, il letrozolo costituisce il trattamento di prima linea per l'induzione dell'ovulazione.
Rif.: [1, 2, 6]
La PCOS rappresenta la causa più frequente di infertilità anovulatoria, ma la fertilità può spesso essere recuperata con strategie terapeutiche appropriate. Le donne con PCOS presentano anche un rischio aumentato di complicanze ostetriche, tra cui aborto spontaneo, diabete gestazionale, ipertensione gestazionale, preeclampsia e parto pretermine, indipendentemente dal BMI.
Per questo motivo è importante ottimizzare la salute preconcezionale, con particolare attenzione al peso corporeo e ai fattori metabolici, al fine di aumentare le probabilità di gravidanza e migliorare gli esiti materno-fetali. La gravidanza nelle donne con PCOS richiede un monitoraggio clinico adeguato.
Rif.: [2, 7, 8, 9, 10, 11]
L'insulino-resistenza è presente in una quota elevata di donne con PCOS, stimata tra il 75% e il 95%, ed è caratterizzata da una riduzione dell'utilizzo del glucosio mediato dall'insulina. L'iperinsulinemia compensatoria che ne deriva riduce la produzione epatica di SHBG, aumentando la quota di testosterone libero, e stimola direttamente la produzione di androgeni a livello ovarico e surrenalico.
Si determina così un circolo vizioso tra iperandrogenismo e insulino-resistenza, che contribuisce al mantenimento delle manifestazioni cliniche della sindrome. L'insulino-resistenza partecipa inoltre all'aumento del rischio di diabete mellito di tipo 2; circa il 40% delle donne con PCOS sviluppa intolleranza al glucosio o diabete entro i 40 anni.
Rif.: [3, 12, 13, 14, 15]
L'inositolo, sia nella forma di myo-inositolo sia di D-chiro-inositolo, può essere considerato nella gestione della PCOS in base alle preferenze individuali, tenendo presente che i benefici osservati sono nel complesso limitati ma associati a una buona tollerabilità. Le evidenze disponibili mostrano possibili miglioramenti di alcuni parametri metabolici e ormonali, mentre i benefici clinici su ovulazione, irsutismo e peso risultano meno consistenti.
La metformina si è dimostrata superiore all'inositolo per quanto riguarda irsutismo e adiposità centrale, pur essendo associata più frequentemente a effetti collaterali gastrointestinali. Attualmente non esistono raccomandazioni specifiche su formulazione, dosaggio o combinazioni di inositolo, per la limitata qualità delle evidenze disponibili. Nel complesso, l'inositolo può avere un ruolo in alcune pazienti selezionate, ma le prove restano di qualità da bassa a moderata.
Rif.: [2, 16, 17, 18, 19]
L'irsutismo e la caduta dei capelli nella PCOS sono espressione dell'eccesso di androgeni tipico della sindrome. Gli androgeni aumentati stimolano i follicoli piliferi nelle aree androgeno-dipendenti, come viso, torace e addome, favorendo la trasformazione dei peli sottili in peli terminali, più spessi e pigmentati.
Parallelamente, gli stessi androgeni inducono miniaturizzazione dei follicoli del cuoio capelluto, determinando alopecia androgenetica. L'iperinsulinemia associata alla PCOS contribuisce a peggiorare questo quadro, riducendo la SHBG e aumentando la quota biologicamente attiva di testosterone libero.
Rif.: [3]
Per una diagnosi accurata di PCOS sono necessari esami clinici, ormonali e strumentali. La valutazione ormonale comprende in primo luogo testosterone totale e libero, oppure l'indice degli androgeni liberi, preferibilmente con metodiche affidabili come la spettrometria di massa. Tra gli esami utili per la diagnosi differenziale rientrano TSH (per escludere disfunzioni tiroidee), prolattina (per escludere iperprolattinemia) e 17-idrossiprogesterone (per escludere iperplasia surrenalica congenita).
Per la valutazione metabolica possono essere richieste glicemia e insulina a digiuno, con eventuale calcolo dell'HOMA-IR. L'ecografia transvaginale, o transaddominale quando appropriato, consente di valutare la morfologia ovarica policistica. È opportuno che gli esami ormonali vengano eseguiti almeno 3 mesi dopo la sospensione di eventuali contraccettivi ormonali.
Rif.: [1, 2, 3, 20]
Per informazioni sulla visita ginecologica e il percorso diagnostico iniziale, visita il portale dedicato alla ginecologia clinica di base.
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