Definition and diagnostic criteria
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a complex and common clinical condition characterized by menstrual cycle alterations, ovulatory dysfunction, endocrine-metabolic manifestations, and, in some patients, excess weight.
The three main features of PCOS are:
- Irregular menstrual cycles: the ovaries do not regularly release the oocyte, resulting in irregular or absent ovulation.
- Androgen excess: elevated levels of androgen hormones may cause clinical signs such as hirsutism, acne, or other hyperandrogenism manifestations.
- Polycystic ovaries: the ovaries may show increased volume and numerous small follicles. Despite the name, PCOS does not involve true ovarian cysts.
Diagnostic criterion: PCOS diagnosis may be established when at least 2 of the 3 features described above are present. Polycystic ovaries generally contain numerous harmless follicles, which may reach sizes up to 8 mm. It is a very common condition, estimated in approximately 1 in 10 women.
Symptoms
More than half of women with PCOS may not present obvious symptoms. Signs and symptoms usually appear in late adolescence or early adulthood and may include:
- Irregular menstrual cycles or absent menstruation
- Difficulty achieving pregnancy due to irregular or absent ovulation
- Excessive hair growth (hirsutism), particularly on face, chest, back, or buttocks
- Weight gain
- Hair thinning and hair loss from the scalp
- Oily skin or acne
- Absent menstrual cycles for more than 3 months without pregnancy
- Rapidly progressive hirsutism or virilization signs
- Difficulty conceiving after 12 months of unprotected intercourse
- Signs of insulin resistance (acanthosis nigricans, impaired glucose)
- Depressive symptoms or obstructive sleep apnea
PCOS is also associated with an increased long-term risk of developing type 2 diabetes mellitus and lipid profile alterations, including elevated cholesterol.
Causes
The exact cause of PCOS is not fully defined, but there is often a familial predisposition. The syndrome is related to hormonal alterations, including elevated insulin levels. In many women with PCOS, insulin resistance is present, meaning a reduced tissue response to insulin action, with consequent compensatory increase in its production.
This mechanism promotes increased androgen production and activity, including testosterone. Overweight and obesity may further contribute to increased insulin levels and worsening of the clinical picture.
Treatment
There is no definitive cure for PCOS, but symptoms and associated manifestations can be effectively treated. In women with PCOS and overweight, weight reduction and a balanced diet may improve various clinical and metabolic aspects.
Targeted pharmacologic treatments are available for the control of symptoms such as hirsutism, menstrual irregularities, and reproductive difficulties. When ovulation induction medications are not effective, a minimally invasive surgical procedure called laparoscopic ovarian drilling (LOD) may be considered.
This procedure involves the use of thermal or laser energy to reduce ovarian tissue responsible for androgen production such as testosterone. With appropriate treatment, most women with PCOS can achieve pregnancy.
The 4 PCOS phenotypes (Rotterdam Criteria)
PCOS is not a monolithic condition: the Rotterdam criteria identify 4 clinically distinct phenotypes, with different prevalence and metabolic risk profiles.
Irregular cycles and ovulatory dysfunction
I cicli mestruali irregolari sono definiti come: dalla 3° annata post-menarca alla perimenopausa, intervalli inferiori a 21 giorni o superiori a 35 giorni, oppure meno di 8 cicli per anno.
In patients with PCOS and infertility, ovulatory dysfunction must be confirmed by measuring serum progesterone levels 7 days before expected menstruation, even in the presence of apparently regular cycles. A threshold value of 5 ng/mL for serum progesterone may be considered to determine whether ovulation has occurred.
Biochemical hyperandrogenism
For the assessment of biochemical hyperandrogenism, healthcare professionals should use total testosterone and sex hormone binding globulin (SHBG) to calculate the Free Androgen Index (FAI = total testosterone × 100 / SHBG).
In obese patients, free testosterone measurement should be preferred over FAI for biochemical hyperandrogenism assessment.
If FAI is not elevated, healthcare professionals may consider measuring androstenedione and dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS), taking into account their lower specificity and the physiologic age-related decline in DHEAS levels.
Ultrasound and polycystic ovarian morphology (PCOM)
Follicle number per ovary (FNPO) should be considered the most effective ultrasound marker for detecting PCOM in adult women.
FNPO, follicle number per cross-section (FNPS), and ovarian volume (OV) should be considered accurate ultrasound markers for PCOM in adult women.
An FNPO ≥ 20 in at least one ovary should be considered the diagnostic threshold for PCOM in adults when using ultrasound probes with bandwidth frequency ≥ 8 MHz.
Un volume ovarico > 10 mL oppure un FNPS > 12 in almeno un'ovaia deve essere considerato la soglia per la PCOM quando si utilizzano sonde con frequenza < 8 MHz o quando la qualità dell'immagine non consente una valutazione accurata del conteggio follicolare sull'intera ovaia.
Therapeutic management — scheme by clinical priority
- Cross-cutting cornerstone: lifestyle modifications (caloric restriction + physical activity) in all patients with overweight or obesity
- Without desire for pregnancy: combined oral contraceptives (first line for menstrual irregularities and dermatologic manifestations); spironolactone (second-line antiandrogen)
- With desire for pregnancy: letrozole (first line for ovulation induction); metformin combined with lifestyle for metabolic complications
- Recommended screening: depression and obstructive sleep apnea (increased risk in PCOS patients)
Sources: Teede HJ et al. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(10):2447-2469 — Williams T, Moore JB, Regehr J. Am Fam Physician. 2023;107(3):264-272 — Joham AE et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10(9):668-680.
Frequently Asked Questions
I sintomi principali comprendono irregolarità mestruali, segni di iperandrogenismo e morfologia ovarica policistica all'ecografia. Sono suggestivi cicli che compaiono a intervalli inferiori a 21 giorni o superiori a 35 giorni, oppure meno di 8 cicli nell'arco di un anno. I segni di iperandrogenismo includono irsutismo, acne persistente e diradamento dei capelli con distribuzione di tipo androgenetico.
All'ecografia, la presenza di 20 o più follicoli per ovaio o un volume ovarico pari o superiore a 10 mL può supportare il sospetto diagnostico. Molte donne riferiscono anche aumento di peso, difficoltà nel dimagrimento e segni di insulino-resistenza come l'acanthosis nigricans.
Rif.: [1, 2, 3]
La PCOS non può essere considerata una condizione guaribile in modo definitivo, ma può essere gestita efficacemente nel tempo. Si tratta di una sindrome cronica che richiede una presa in carico a lungo termine, basata su stile di vita sano, prevenzione dell'aumento di peso, tutela della fertilità quando desiderata e prevenzione o trattamento delle diverse manifestazioni cliniche.
Con un inquadramento adeguato e una gestione continuativa, è possibile ridurre in modo significativo i sintomi e limitare le complicanze a lungo termine.
Rif.: [2, 4]
L'ovaio policistico è caratterizzato dalla presenza di 20 o più follicoli di piccole dimensioni, generalmente compresi tra 2 e 10 mm, con distribuzione periferica, aumento dello stroma centrale e volume ovarico pari o superiore a 10 mL. L'ovaio multifollicolare, invece, rappresenta più spesso una variante fisiologica, particolarmente frequente in adolescenza, con follicoli di dimensioni maggiori e distribuzione differente, in assenza dell'aumento del tessuto stromale.
La distinzione è rilevante perché l'aspetto multifollicolare può essere transitorio e non implica necessariamente una diagnosi di PCOS.
Rif.: [2, 3, 5]
Per dimagrire in presenza di PCOS, le linee guida internazionali raccomandano interventi sullo stile di vita che associno alimentazione equilibrata ed esercizio fisico regolare. Non esiste una singola dieta dimostrata superiore alle altre in tutte le pazienti; l'obiettivo è piuttosto una restrizione calorica moderata, sostenibile e personalizzata.
Anche una perdita di peso modesta, pari al 5-10% del peso corporeo, può determinare un miglioramento clinicamente rilevante dei parametri metabolici e riproduttivi. Non vi sono alimenti da escludere in modo assoluto, ma è opportuno limitare zuccheri semplici e carboidrati raffinati, soprattutto nelle pazienti con insulino-resistenza. L'attività fisica, anche indipendentemente dal calo ponderale, apporta benefici metabolici documentati.
Rif.: [2, 6]
La pillola estroprogestinica non rappresenta l'unica opzione per la regolazione del ciclo mestruale. La metformina può essere presa in considerazione, in particolare quando la contraccezione ormonale è controindicata, non tollerata o non desiderata. Anche le modifiche dello stile di vita, soprattutto se associate a riduzione del peso corporeo, possono favorire il ripristino dell'ovulazione spontanea in una parte delle donne.
Nelle pazienti che ricercano una gravidanza, il letrozolo costituisce il trattamento di prima linea per l'induzione dell'ovulazione.
Rif.: [1, 2, 6]
La PCOS rappresenta la causa più frequente di infertilità anovulatoria, ma la fertilità può spesso essere recuperata con strategie terapeutiche appropriate. Le donne con PCOS presentano anche un rischio aumentato di complicanze ostetriche, tra cui aborto spontaneo, diabete gestazionale, ipertensione gestazionale, preeclampsia e parto pretermine, indipendentemente dal BMI.
Per questo motivo è importante ottimizzare la salute preconcezionale, con particolare attenzione al peso corporeo e ai fattori metabolici, al fine di aumentare le probabilità di gravidanza e migliorare gli esiti materno-fetali. La gravidanza nelle donne con PCOS richiede un monitoraggio clinico adeguato.
Rif.: [2, 7, 8, 9, 10, 11]
L'insulino-resistenza è presente in una quota elevata di donne con PCOS, stimata tra il 75% e il 95%, ed è caratterizzata da una riduzione dell'utilizzo del glucosio mediato dall'insulina. L'iperinsulinemia compensatoria che ne deriva riduce la produzione epatica di SHBG, aumentando la quota di testosterone libero, e stimola direttamente la produzione di androgeni a livello ovarico e surrenalico.
Si determina così un circolo vizioso tra iperandrogenismo e insulino-resistenza, che contribuisce al mantenimento delle manifestazioni cliniche della sindrome. L'insulino-resistenza partecipa inoltre all'aumento del rischio di diabete mellito di tipo 2; circa il 40% delle donne con PCOS sviluppa intolleranza al glucosio o diabete entro i 40 anni.
Rif.: [3, 12, 13, 14, 15]
L'inositolo, sia nella forma di myo-inositolo sia di D-chiro-inositolo, può essere considerato nella gestione della PCOS in base alle preferenze individuali, tenendo presente che i benefici osservati sono nel complesso limitati ma associati a una buona tollerabilità. Le evidenze disponibili mostrano possibili miglioramenti di alcuni parametri metabolici e ormonali, mentre i benefici clinici su ovulazione, irsutismo e peso risultano meno consistenti.
La metformina si è dimostrata superiore all'inositolo per quanto riguarda irsutismo e adiposità centrale, pur essendo associata più frequentemente a effetti collaterali gastrointestinali. Attualmente non esistono raccomandazioni specifiche su formulazione, dosaggio o combinazioni di inositolo, per la limitata qualità delle evidenze disponibili. Nel complesso, l'inositolo può avere un ruolo in alcune pazienti selezionate, ma le prove restano di qualità da bassa a moderata.
Rif.: [2, 16, 17, 18, 19]
L'irsutismo e la caduta dei capelli nella PCOS sono espressione dell'eccesso di androgeni tipico della sindrome. Gli androgeni aumentati stimolano i follicoli piliferi nelle aree androgeno-dipendenti, come viso, torace e addome, favorendo la trasformazione dei peli sottili in peli terminali, più spessi e pigmentati.
Parallelamente, gli stessi androgeni inducono miniaturizzazione dei follicoli del cuoio capelluto, determinando alopecia androgenetica. L'iperinsulinemia associata alla PCOS contribuisce a peggiorare questo quadro, riducendo la SHBG e aumentando la quota biologicamente attiva di testosterone libero.
Rif.: [3]
Per una diagnosi accurata di PCOS sono necessari esami clinici, ormonali e strumentali. La valutazione ormonale comprende in primo luogo testosterone totale e libero, oppure l'indice degli androgeni liberi, preferibilmente con metodiche affidabili come la spettrometria di massa. Tra gli esami utili per la diagnosi differenziale rientrano TSH (per escludere disfunzioni tiroidee), prolattina (per escludere iperprolattinemia) e 17-idrossiprogesterone (per escludere iperplasia surrenalica congenita).
Per la valutazione metabolica possono essere richieste glicemia e insulina a digiuno, con eventuale calcolo dell'HOMA-IR. L'ecografia transvaginale, o transaddominale quando appropriato, consente di valutare la morfologia ovarica policistica. È opportuno che gli esami ormonali vengano eseguiti almeno 3 mesi dopo la sospensione di eventuali contraccettivi ormonali.
Rif.: [1, 2, 3, 20]
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